Inicio / Datos del sector / Enfermedades huérfanas: todo lo que tiene que saber

Enfermedades huérfanas: todo lo que tiene que saber

Mediante la resolución 023 de 2023, el Ministerio de Salud dio a conocer este 4 de enero el listado de enfermedades huérfanas reconocidas por el Sistema de Salud. Entérese de todo lo que tiene que saber sobre estas enfermedades.

Las enfermedades huérfanas o raras son aquellas enfermedades graves o debilitantes a largo plazo, que se presentan en menos de una de cada 5.000 personas. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas.

César Castiblanco, gerente de salud de Acemi, gremio que reúne a 11 de las Entidades Promotoras de Salud (EPS) más grandes del país, señaló la importancia de visibilizar las enfermedades huérfanas en Colombia, así como de fortalecer su detección y tratamiento.

“Es supremamente importante fortalecer las competencias del talento humano en salud para identificar más tempranamente estas enfermedades, así como avanzar en la implementación del tamizaje neonatal que permite identificar tempranamente enfermedades congénitas, antes de que inicien los síntomas y de esta forma, disminuir futuras complicaciones”, señaló Castiblanco.

El funcionario gremial señaló que es de suma importancia el trabajo que adelantan tanto EPS como las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) a la hora de adoptar rutas que faciliten la integralidad de la atención y eliminen procesos administrativos innecesarios y para identificar y gestionar oportunamente puntos críticos del proceso de atención.

Tenga en cuenta la siguiente información sobre estas enfermedades y qué puede hacer si llega a padecer una de estas:

¿Cuántas enfermedades huérfanas o raras se han identificado en el país?
A pesar de que el Ministerio de Salud acaba de expedir el listado de enfermedades huérfanas o raras, el cual suma 2247 enfermedades, durante 2022 el Instituto Nacional de Salud (INS) únicamente reportó 861 de estas enfermedades identificadas. 

¿Cuántas personas tienen enfermedades huérfanas o raras en Colombia?
Según el registro nacional de enfermedades huérfanas a cargo del Ministerio de Salud, en Colombia cerca de 59 mil personas tienen enfermedades huérfanas o raras. El 41% de los casos reportados al INS durante el 2022 corresponden a enfermedades en las que no hay más de 100 personas en todo el país con la misma enfermedad.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de estas enfermedades?
El diagnóstico de estas enfermedades suele ser difícil y tardar mucho tiempo debido a su rareza, lo cual hace que el personal médico no esté familiarizado con el procedimiento de diagnóstico, pero también porque sus síntomas pueden confundirse con otras enfermedades más comunes ya que requieren exámenes muy especializados que no están disponibles en la mayoría del país.

¿Dónde se realiza el tratamiento de las personas con estas enfermedades?
La atención de las personas con estas enfermedades requiere un abordaje por parte de diferentes especialistas, e idealmente se deben realizar en centros especializados. Sin embargo, en Colombia existen muy pocos centros especializados en el país o incluso, no hay hospitales con experiencia en el manejo de esas enfermedades, pues en 467 de las enfermedades raras reportadas, solo hay uno o dos casos a nivel nacional.

¿Qué hacen las EPS para gestionar la atención de las personas con estas enfermedades?
Lo primero que hacen las EPS es monitorear semanalmente los casos nuevos para identificar las atenciones requeridas, analizan donde se ofrecen los servicios solicitados, definen los servicios que puede realizar buscando la mayor integralidad posible en la atención, contratando y especificando los parámetros de oportunidad y calidad para la prestación del servicio.

Las personas que se confirman, ingresan a un grupo especial de seguimiento por parte de la EPS en la que un gestor de caso verifica a diario que las personas con estas enfermedades reciban la atención requerida y monitorean la progresión de dicha enfermedad para definir con los prestadores acciones para la prevención o retraso de posibles complicaciones.

En el 2020, las EPS del régimen contributivo destinaron más de 655 millones de pesos para garantizar la realización de mas de seis millones de atenciones a las personas con estas condiciones.

Encuentre en la resolución 023 de 2023 el listado completo de enfermedades huérfanas reconocidas en el Sistema de Salud: