Enfermedades huérfanas: ¿cuál es la más común en Colombia?

En marzo el mes de las enfermedades huérfanas, se organizarán varias actividades que pretenden visibilizarlas, sepa cuándo y en donde.

El Ministerio de Salud define las enfermedades raras o huérfanas como aquellas enfermedades graves o debilitantes a largo plazo que padecen menos de una de cada 5.000 personas. La mayoría de estas son enfermedades genéticas, otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas y enfermedades tóxicas e infecciosas.

Actualmente, Colombia ha reconocido la importancia de las enfermedades huérfanas a través de la ley 1392 de 2010, que las han posicionado como enfermedades de interés en salud pública y de especial interés por el Estado.

Asimismo en el país, con corte a febrero de 2023 y de acuerdo al cubo de información SISPRO, 72.440 personas tiene un diagnóstico positivo de enfermedades huérfanas, 57% mujeres y 41% hombres.

Las enfermedades huérfanas más comunes en Colombia son:

1. Esclerosis múltiple: 4.516 personas diagnosticadas, que representa el 6% del total de personas con enfermedades huérfanas reportadas en el país.
2. Enfermedad de Von Willebrand: 3.529 personas diagnosticadas. Este enfermedad es un trastorno sanguíneo el cual, debido a el malfuncionamiento de la denominada proteína Von Willebrand, ocaciona que la sangre de la persona no coagule adecuadamente.
3. Hemofilia A: 3.218 diagnosticadas con esta enfermedad. Así como el trastorno Von Willebrand, la hemofília también es un trastorno sanguíneo en la sangre.
4. Síndrome de Guillain-Barre: 2.959 personas sufren de esta enfermedad en Colombia, la cual, inflama los nervios causandodebilidad muscular e incliuso parálisis.
5. Reumatismo psoriásico: 2.575 personas diagnosticadas. Esta enfermedad es una inflamación de las articulaciones (artitritis) relacionada con una lesiones en piel que se denominan psoriasis.

Paula Acosta, presidente ejecutiva de Acemi, se pronunció acerca de la importancia de los pacientes como los actores principales del Sistema de Salud y, en el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, envió un especial mensaje de agradecimiento y apoyo frente a todos aquellos que padecen de una enfermedad rara o huérfana.

“Queremos enviarle un saludo muy especial a esos cerca de 80.000 pacientes que viven con esta condición, también a las organizaciones de pacientes que han hecho un trabajo increíble de vocería y de pedagogía en la importancia de tener centros especializados, procedimientos y tamizajes para que estas personas, que por su condición tienen un reto muy importante en materia de salud, puedan aportar a la sociedad y puedan tener una vida con el mayor bienestar posible”, dijo la presidente ejecutiva del gremio.

Asimismo, la líder gremial mencionó que el reto es la excelencia en la atención de estos pacientes y el acompañamiento tanto de ellos como individuos como de sus familias y su núcleo social. ”Entendemos que falta mucho por hacer. Desde las EPS afiliadas en Acemi seguiremos trabajando por tener mejor servicio y más humanización en todo el tratamiento”.